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新生儿筛查中增加了四种罕见疾病

& # 34;测试患有罕见疾病的新生儿,英国广播公司在线新闻。

这一消息是基于英国全国228+委员会(NSC)的一项声明,该委员会对英国的每一个新生儿进行了228+调查,以发现另外4种316+疾病,作为现有新生儿228+计划的一部分。

这意味着将NHS新生儿血渍筛查计划扩展至包括筛查高尿症、枫糖浆尿、1型戊二酸尿和异戊酸尿。

正在筛选哪些标准?同型半胱氨酸尿9高半胱氨酸尿导致同型半胱氨酸在血液和尿液中的积累。如果不及时治疗,骨骼损伤、视觉问题和大脑损伤可能导致。这些症状通常可以通过及时诊断加以预防。

枫糖浆尿症是一种罕见的疾病,约占329+185,000儿童的1。它破坏了正常的体内氨基酸功能。症状的范围可以从相对轻微的呕吐到严重的癫痫发作,并且昏迷。这种疾病通常可以通过特效药控制。

戊二酸尿症1型17 1型戊二酸尿症是一种与氨基酸功能障碍相关的遗传疾病。症状包括肌肉痉挛和出血眼睛和大脑。这情况可以通过组合药物治疗和职业治疗 治疗来实现。

异戊酸异戊酸酯是另一种遗传氨基酸疾病。最初的症状包括脚汗,但如果婴儿没有患治疗试管,疾病将迅速恶化,导致癫痫发作,有的情况 导致昏迷。可以使用旨在避免一些疾病的计划。

测试将如何进行?婴儿目前在第5-8天接受足跟穿刺试验,以检测早期发现,五个tre 情况治疗将改善儿童的长期预后:

苯丙酮尿症30先天性甲状腺功能缺氧镰状细胞细胞疾病囊性纤维化中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏谢菲尔德儿童& # 39;英国国民保健服务基金会信托基金发起了一个试点项目,在全国范围内治疗超过700,000名新疾病筛查的婴儿,目前筛查每名新生儿五种情况的婴儿。这个婴儿多少钱

谢菲尔德计划发现20名儿童患有严重疾病,但超过356种。根据研究的初步结果,NSC可以将新生儿筛查计划扩展到这四种疾病的筛查计划。

吉姆·邦汉姆教授&国家试点项目和谢菲尔德新生儿项目主任筛查;英国国民保健服务基金会信托基金称:这是个好消息,飞行员中的每个人都应该真的试管婴儿在受苦吗?为他们在这一发展中的作用感到自豪。

& # 34;结果,发现了20名患有严重疾病但超过356种疾病的儿童。我们对这些结果感到高兴,因为它表明我们可以为这些孩子和他们的家庭做出巨大的贡献,并在一些情况的情况下给他们生命的礼物。& # 34;

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