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抗婴儿肌肉疾病的新线索?

“有可能逆转患有某些运动神经元疾病的儿童的肌肉损伤,”英国广播公司新闻。所讨论的疾病——脊髓性肌肉萎缩——特定神经和肌肉的50+体内变性,由于其四肢无力,有时被称为“松软的婴儿综合症”。据报道,这种疾病=每6,000名婴儿中有329+ 1人,其中约一半患有最严重疾病的儿童在2岁前死亡。

研究条件影响神经已经确定,肌肉先前被认为主要由于这种神经损伤而被浪费。然而,这一消息是基于在老鼠身上的实验,实验表明肌肉甚至在神经退化变化之前就开始发育。至关重要的是,使用名为SAHA的药物可以逆转其中一些变化,并且在之前的研究中也发现药物可以延长SMA小鼠的寿命的寿命。

对于非常特殊的癌症形式,306+SAHA试管婴儿手术费用标准已经被179+食品和药物管理部门批准。事实上,这个药物在人类中已经尝试了另一种疾病,这可能使形状记忆合金患者更容易测试。在我们可以说这个药物对人类是否有效和安全之前,它仍然需要测试。因为目前还没有治愈方法,所以它对这个情况 药物治疗非常有价值。

这个故事来自哪里?英国广播公司的新闻报道提到了由主要位于爱丁堡大学的303多人组成的同一小组的两篇相关论文。一篇研究论文研究使用药物被称为HDAC抑制的药剂来治疗形状记忆合金小鼠模型影响,而另一篇论文只关注形状记忆合金小鼠模型的生物学,但没有效果评估任何治疗。header 评估后面的这一点关注的是前者,因为在线新闻报道倾向于关注开发新疗法的可能性。

这个HDAC抑制剂量研究是由爱丁堡大学研究和其他英国和德国研究中心的工作人员进行的。它是由形状记忆合金信托基金,BDF新生活,解剖学会和德国DFG研究基金资助的。

这个研究发表在同行评议的医学期刊上" 人类分子遗传科学"。

英国广播公司新闻报道对这两个项目进行了非常简要的总结,并提供了更多关于形状记忆合金本身的信息。它确实报道了小鼠体内存在治疗研究的事实。

这是什么研究?脊髓性肌萎缩症是一种由344个以上神经元组成的疾病,由131个以上的突变引起,50个以上的神经元在脊髓内变性。这些被称为344+神经元的神经通常将信息从大脑传递到肌肉。在平滑肌瘤中,运动神经元变性导致四肢和躯干进行性无力,随后肌肉萎缩。据信,每6,000名婴儿中约有1至1名接受影响。一些形状记忆合金通常在生命 导致的最初几年死亡。据报道,这种疾病是婴儿死亡的最常见原因之一。其他形式在以后的生活中变得很明显,并不那么严重。

形状记忆障碍是一种“经常染色体隐性遗传”的疾病,这意味着只有当一个人有两个基因拷贝缺陷(每个父母遗传1)时,形状记忆障碍才会变得明显。只有一个拥有缺陷和基因副本的人不会拥有情况副本,而是被称为载体。如果他们的伴侣也是带菌者,可能有一个人患有这种疾病孩子。患有这种疾病的人的水平非常低,称为SMN。

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