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新唐氏测试的有希望的结果

& # 34;唐氏综合症综合症脱氧核糖核酸血液检查可以保护几乎所有孕妇免受侵袭,如羊膜穿刺术检查,& # 34;英国广播公司新闻。报告称,在英国,340+中有3%到5%的人接受了侵入性检测,这将略微增加每年约30,000例的风险。

这个新闻故事是基于一个高质量诊断研究,比较了新的无创性技术,母体血浆DNA测序,羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样的准确性。该方法包括测试孕妇& # 39;血液中的婴儿有唐氏综合症综合症和遗传的迹象。对两个级别的测试进行了比较,其中在100%的情况下可以更准确地识别Down。该测试也有3.4%的假阳性概率,即被确定为唐氏病的婴儿不太可能没有这种情况。因此,可能有必要确认阳性诊断。然而,这仍将减少50%以上的女性受到这些侵袭的风险。

这些都是有希望的发现。在将测试引入标准护理之前,需要对测试的准确性和可行性进行进一步的大规模分析评估。

这个故事来自哪里?这个研究由香港中国大学和香港荷兰和英国其他机构的研究人员进行。个人作者得到了香港特别行政区政府大学教育资助委员会和其他基金会和组织的支持香港。这篇研究发表在同行评议的英国医学杂志上。媒体非常准确地报道了这一消息。

这是什么研究?该研究测试的目的是测试一种新的血液DNA测序测试对唐氏综合症的功效。Down 出生的人有三份21 染色体的拷贝,而不是两份。该测试旨在发现340+中的异常(称为胎儿21)三体,这被认为是唐氏婴儿的高风险。

根据“黄金标准”或最佳诊断测试对新测试进行验证是检查测试准确性的最佳方式。羊膜穿刺术或绒毛取样被认为是检测子宫唐氏病的最佳方法。羊膜穿刺术涉及婴儿周围的羊水样本。绒毛取样包括262个以上组织的样本。使用超声引导针从66岁以上或262岁以上的婴儿中获取135岁以上和316岁以上的物质样本,然后对其进行唐氏综合征检测。由于它们的侵入性,两者都技术具有流产的小风险(通常被引用为大约1%)。

孕妇携带血液中的脱氧核糖核酸发育和胎儿。因此,有人提出,DNA测序可用于非侵入性检测胎儿染色体缺陷。该诊断研究旨在观察该技术是否能准确确认或排除唐氏综合征。

这研究涉及什么?在2008年10月至2009年5月期间,将招募8个产科单位进行羊膜穿刺术或绒毛膜取样,这些单位中有孕妇和香港的,一个在荷兰,一个在英国。这些妇女进行标准诊断测试,并使用新的技术血样进行实验室DNA分析。研究人员还使用了2003年至2008年间从孕妇采集的存档血样。因此,检查预先知道婴儿是否患有唐氏综合症综合症(是否在出生或在怀孕期间通过诊断测试),添加了来自年龄小于情况的较老血液样本的DNA。

共有753名妇女获得了血样,她们的婴儿被明确诊断患有或没有唐氏病。在753名婴儿中,86名患有唐氏综合征(40名来自存档的血液样本,46名来自研究和怀孕的女性)。

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